Alzheimer : un nouveau gène dans les formes précoces

Une équipe française vient d’observer pour la première fois, des mutations sur un nouveau gène dans les formes précoces de la maladie d’Alzheimer. D’autres modifications génétiques avaient déjà été précédemment identifiées. Cette découverte fournit ainsi des informations nouvelles aux chercheurs, quant aux causes possibles des formes précoces de la maladie.

Jusqu’à présent, les cas précoces de maladie d’Alzheimer étaient liés à des mutations génétiques bien précises. Or « une sous-population de malades ne possède aucune mutation sur ces gènes », indiquent les auteurs de l’étude publiée dans la revue Molecular Psychiatry. Ils se sont donc penchés sur l’origine de la maladie, chez ces patients particuliers.

L’équipe de Dominique Campion et Didier Hannequin de l’Unité INSERM 1079 et du Centre national de référence malades Alzheimer jeunes au CHU de Rouen, a étudié les gènes de 130 familles dont un membre étaient atteint de la forme précoce de cette maladie. Ces patients ont été identifiés par 23 équipes hospitalières en France, dans le cadre du plan « Alzheimer ». Parmi elles, 14 ne présentaient aucune mutation sur les gènes connus.

Pourtant, 5 de ces familles ont montré des mutations d’un gène jusque-là inconnu : le gène SORL1. Ces mutations « semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois il reste à préciser la manière dont ces mutations sont transmises sur le gène, au sein des familles », ajoute Dominique Campion. Quant aux 9 autres familles, les auteurs ne sont pas encore parvenus à déterminer pourquoi la maladie s’est ainsi développée sous sa forme précoce.

 

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